L'Italo-Americano

GIOVEDÌ 19 MAGGIO 2022 www.italoamericano.org 5 L'Italo-Americano IN ITALIANO | R iempire i vuoti informativi, col- mare le lacune del sequenzia- mento e ar- rivare a scrivere il testo com- pleto del genoma umano. Sulla prestigiosa rivista Science, s'in- titola "Filling the Gaps" lo stra- ordinario passo in avanti per la ricerca che permetterà di comprendere tutte le sfuma- ture funzionali del nostro corredo genetico spalancando un campo di studi enorme. Consentirà progressi incredi- bili nel campo della personal genomics e nella diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere. Aprirà le porte alla personalizzazione della medicina e dei farmaci ma an- che alla comprensione della storia evolutiva e della genetica delle popolazioni. A firmare l'impresa il con- sorzio Telomere to Telomere (T2T), guidato dai ricercatori d e l N a t i o n a l H u m a n Genome Research Institute d e l M a r y l a n d , p r i n c i p a l e finanziatore dello studio, d e l l ' U n i v e r s i t à d e l l a California di Santa Cruz e d e l l ' U n i v e r s i t à di Washington a Seattle, per c u i l a v o r a a n c h e i l p r o f . Mario Ventura che ha parte- cipato alle ricerche con il team italiano dell'Università degli Studi di Bari. Da quando la prima bozza di lavoro di una sequenza del genoma umano venne assem- blata nel 2001, la cui portata non a caso fu paragonata allo sbarco sulla Luna, la ricerca genomica ha portato a enormi progressi n e l l a c o m p r e n s i o n e d e l l a biologia umana. Tuttavia, regioni cruciali che rappre- sentano circa l'8% del geno- m a u m a n o e r a n o r i m a s t e n a s c o s t e a g l i s c i e n z i a t i a causa dei limiti delle tecnolo- gie di sequenziamento del DNA. "Queste parti che non siamo stati in grado di studi- are per oltre 20 anni sono importanti per la nostra com- prensione del funzionamento del genoma, delle malattie g e n e t i c h e , d e l l a d i v e r s i t à umana e dell'evoluzione", ha detto Karen Miga, assistente professore di ingegneria bio- molecolare alla UC Santa Cruz. Anche gli scienziati della UW Medicine sono stati tra i principali contributori alla pubblicazione della prima sequenza completa e senza l a c u n e d e i t r e m i l i a r d i d i b a s i ( o ' l e t t e r e ' ) d i u n genoma umano. Il laborato- rio di Evan Eichler, profes- sore di Scienze del Genoma all'Università di Washington, è stato uno dei principali col- laboratori del paper princi- pale "La sequenza completa del genoma umano". Aveva già partecipato alla prima mappatura del genoma ma da quando fu dichiarata la conclusione del progetto, dopo 20 anni di lavoro, ha sempre ambito all'ultimo miglio. "Altrimenti, ci man- cano dei pezzi del puzzle. Il 95% del puzzle era risolto ma q u e l l ' u l t i m o 5 % e r a c o s ì importante perché credo – ha detto Eichler - che molto di ciò che non capiamo sulla m a l a t t i a , o n o n c a p i a m o s u l l ' e v o l u z i o n e , è s p r o - porzionatamente rappresen- tato in quel 5% del genoma che non abbiamo sequenzia- to prima". Il ritratto completo del genoma umano oggi include le sequenze complete di tutti i 23 cromosomi umani, da un c a p o a l l ' a l t r o . " F i n i r e l a sequenza è stato come met- t e r e u n n u o v o p a i o d i occhiali quando tutto appari- va sfocato" ha detto Adam Phillippy, uno dei leader di T2T e ricercatore senior del National Human Genome Research Institute. Ora è possibile osservare la prima panoramica comple- t a d e l l e g r a n d i r e g i o n i ripetute altamente identiche, chiamate duplicazioni seg- mentali, e la loro variazione nei genomi umani. Queste aree del genoma sono fonda- mentali per comprendere l ' e v o l u z i o n e u m a n a e l a diversità genetica, così come la resistenza o la suscettibilità a molte malattie. Dei 20.000 g e n i d e l g e n o m a u m a n o , circa 950 hanno origine in d u p l i c a z i o n i s e g m e n t a l i . Queste duplicazioni sono state tra le ultime regioni ad e s s e r e c o m p l e t a m e n t e sequenziate, a causa della loro complessità. Fondamentale in proposi- to è stato il contributo dei ricercatori italiani, specializ- zati proprio nello studio di cromosomi e duplicazioni segmentali in cui si localiz- z a n o g e n i c h e , q u a n d o mutati, possono predisporre a malattie genetiche. "Siamo esperti in questo studio e abbiamo portato la nostra expertise nel gruppo di ricer- ca: un connubio perfetto per- ché in America leggono il l i b r o e n o i m e t t i a m o i n ordine le pagine del libro". Mario Ventura, 47 anni, insegna nel Dipartimento di Biologia dell'Università di B a r i A l d o M o r o e n e l Dipartimento di Scienze del Genoma dell'Università di Washington come Affiliate professor. Ci spiega che la ricerca sul genoma ha un rilievo assoluto tanto da seg- n a r e i l " f u t u r o d e l l a biologia". Disporre della sequenza completa e priva di errori è fondamentale per compren- dere l'intero spettro della variabilità genomica ovvero come il DNA differisca da p e r s o n a a p e r s o n a , e p e r identificare con precisione tutte le mutazioni alla base d e l l e m a l a t t i e g e n e t i c h e , anche quelle che fino a ieri erano localizzate in regioni d e l n o s t r o g e n o m a l a c u i sequenza era incompleta. Finora, dice Ventura "il genoma umano era un libro c o n l e p a g i n e s t r a p p a t e , pieno di buchi. Ora è un libro completo, è tutto scritto e si può leggere, le pagine sono state messe in ordine e non ci sono più zone incognite". Bari è l'unico Ateneo ital- iano nel team di questa pres- tigiosa ricerca internazionale g u i d a t a d a U n i v e r s i t y o f W a s h i n g t o n S c h o o l o f Medicine, Johns Hopkins U n i v e r s i t y , U n i v e r s i t y o f C a l i f o r n i a S a n t a C r u z , National Human Genome Research Institute. Ma pro- p r i o l ' e s p e r i e n z a n e l NEWS & FEATURES PERSONAGGI OPINIONI ATTUALITÀ Insieme, Italy e Stati Uniti scoprono I segreti del genoma umano Continua a pagina 7 Mario Ventura (sinistra) con Evan E. Eichler, co-autore con lui dell'articolo pubblicato su Science (Photo courtesy of Mario Ventura)

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